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她28歲,全身血管卻被黏糊糊的膽固醇給塞住,做過多次擴張術、裝上多根支架,仍不幸死亡,只因她罹患家族性高膽固醇血症,且為病情嚴重的「同合子」型,血中膽固醇濃度約一般人的7、8倍。台北榮總心臟內科主治醫師常敏之表示,在三高慢性疾病中,高血脂最常被忽略,其中家族性高膽固醇血症患者更屬於心血管急重症高危險群,隨時都可能心肌梗塞及中風。 據統計,國內約5萬名家族性高膽固醇血症患者,可分為「異合子」、「同合子」,前者為遺傳父母其中一方突變的基因,後者則從雙親同時遺傳到突變的基因,血液中膽固醇為700至800,一般人則在100以下。常敏之說,「同合子」家族性高膽固醇血症患者從出生時,血中膽固醇就可能偏高,到了幼稚園,包括手肘、腳跟、膝蓋等部位就長出脂肪瘤。若未妥善治療,到了20歲,超過一半罹患冠狀動脈心臟病等疾病。常敏之表示,一名「同合子」孕婦,為了寶寶安全,懷孕期間停用降膽固醇藥物,沒想到膽固醇一路飆至800多,全身多處冒出一塊塊脂肪瘤,產後立即恢復用藥,才讓血脂逐降下來。 至於該名28歲女子就沒有這麼幸運,用藥效果不佳,年紀輕輕,全身多處血管阻塞,3根心臟血管嚴重狹窄,前後接受多次血管支架置換術,最後大小血管幾乎都被膽固醇堵塞住,開刀急救,仍舊不治。常敏之指出,家族性高膽固醇血症屬於基因遺傳,就有男性患者在寶寶出生後,立即檢驗臍帶血,證實新生兒也罹患此症,須謹慎處理飲食,滿8歲後,就得開始用藥,且吃一輩子。在治療上,史他汀類藥物以及合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物,可以降低膽固醇,但部分患者療效不佳,所幸目前已有新藥注射針劑PCSK9抑制劑,進一步降低膽固醇,有效控制血脂。常敏之提醒民眾,如果血中膽固醇偏高,且家族成員也有類似情況,手肘、膝蓋或腳後跟等部位出現黃色瘤,就須提高警覺,建議至台大、北榮、馬偕、亞東、成大、義大、高醫及高雄榮總等心臟內科接受諮詢。家族性高膽固醇血症屬於遺傳疾病,因血液中膽固純異常偏高,患者從小在膝蓋、手肘、腳跟等部位出現脂肪瘤。圖/常敏之醫師提供 分享 facebook

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